Қосымшада талқылауларды оқу, жауап беру және хабарландырулар алу ыңғайлырақ.
Таңертең құтты болсын ☀️ Уақытым пайда болған соң, ХБА (хорион бұршағының биопсиясы) процедурасы жайлы аз-кем жазғым келді. Осындай көрсеткіштері бар және процестің қалай өткенін қалайтындарға. Бұл процедураға неліктен бару керек екенінің шағын тарихы: Мен және жұбайым GJB2 генінің әр түрлі мутациясының тасымалдаушысымыз, бұл моногендік, аутосомды-рецессивті аурулардың бірі. Балаларға болжамдар: 50% - мутациялардың саулауы, 25% - денсаулығы жақсы, 25% - ауру. Бірінші бала ауруханып туылды, қапысыз. Бұл туралы тек туылғаннан кейін білдік, сол кезде генетикалық зерттеулер жүргізіп, осы ақпаратты алдық. Бұл жолы, жүктілік туралы біліп, жүректің соғуын естігеннен кейін, мен генетиктерге кеңесуге бардым. Мен амниоцентезді білдім және оны жасағым келді. Генетиктер пренаталды хромосомдық микрочиптік талдау немесе моногендік, аутосомды-рецессивті ауруды пренаталды диагностикалау ұсынды, материалға хорион бұршағын алу үшін. Процедура 10-апталық және 3 күнді көздейтін болды. Шынымды айтсам, мен тіпті алаңдамадым, өйткені процедураның өзінен қорықпаймын, тәуекелдің минималды екенін білемін. Ерте таңертең келдім, бірақ үйден қабылдау кабинетіне дейінгі жолда жаңбыр жауып тұрған еді? Шамамен бір сағат кезекте отырдым, содан кейін кабинетке шақырылдым. Бүкіл процедура 5 минуттан аспады, УДЗ-ны бақылау астында екі ине батырылды (өйткені мен бірден барлық мүмкін зерттеулерді жасатуға шешім қабылдадым, сондықтан бір ғана ине батырылуы керек еді). Қолайсыз, бірақ шыдауға болады. Процедурадан кейін 2 сағат палатада жаттым, бақылау УДЗ жасалды және үйге жіберілдім. Ұсыныстарда тыныштық және ауыр көтермеу. Жұмысқа қажет болса, 3 күнге ауру парағы беруі мүмкін. Енді ең қорқыныштысы - нәтижелерді күту болды. Бірінші микрочип талдауы бір аптадан кейін келді және бірінші скрининнен 2 күн бұрын. Диагностика тек осы жұманың жиырмасына келді. Екі талдау да, бізді денсаулығы жақсы қыздар күтіп тұрғанын көрсетті?? Енді үйдегілер үшін гендерлік кеш дайындаймын? Осы процедураны күтіп отырғандарға өз әңгімемнің көмегі тиер деп үміттенемін, ал қалғандарына мұндай процедуралармен ешқашан кездеспегейсіздер деп тілеймін? Минскілер үшін ескертпе: Инені РНПЦ «Ана мен бала»
Пікірлер: 8
Ұнатулар: 1
